Синдром Барттера: причины, симптомы, диагностика и особенности лечения

Синдром Барттера является врожденным заболеванием почек. Это состояние характеризуется чрезмерной потерей электролитов c мочой и снижением их концентрации в крови, что нарушает равновесие в организме. Заболевание носит наследственный характер, то есть родители могут передавать аномалии в генетическом материале своим детям, что может привести к развитию этого заболевания в будущем. Рассмотрим причины, симптомы и методы лечения данного состояния.

Описание

Синдром Барттера: причины, симптомы, диагностика и особенности лечения - советы и рекомендации о здоровье на AllMedNews.ru

Синдром Барттера представляет собой генетически определенную группу заболеваний, относящихся к тубулопатии, то есть заболеваниям, для которых характерно нарушение резорбции или секреторной активности почек при нормальной или только слегка уменьшенной клубочковой фильтрации. Был идентифицирован ряд мутаций генов, предрасполагающих к этому синдрому. Среди них можно выделить три типа:

  • Тип I — вызванный мутацией в гене, кодирующем транспортер Na-K-2Cl на восходящем плече петли Генле.
  • Тип II — вызванный мутацией гена, кодирующего калийный канал ROMK.
  • Тип III — вызванный мутацией гена CIC-Kb, кодирующего хлоридный канал на восходящем плече петли Генле.

Причины болезни

Это заболевание относится к так называемым рецессивным, что означает, что оно проявляется только тогда, когда наследуется обоими родителями.

Неправильная работа ионных транспортеров вызывает нарушение баланса в организме, наблюдается слишком много потерь микроэлементов — ионов калия, натрия и хлора. Базовое кислотно-щелочное равновесие смещается и переходит в метаболический алкалоз.

В ответ на потерю ионов организм активирует компенсаторные механизмы, которые проявляются, в частности, повышением уровня ренина, ангиотензина и альдостерона. Это вещества, которые секретируются при нормальных условиях, чтобы уменьшить потерю воды в почках и вызвать повышение артериального давления.

Классификация и симптомы заболевания

Синдром Барттера классифицируют на:

  • антенатальный;
  • классический;
  • синдром Гительмана.
  • псевдо-Барттеровский синдром.
Синдром Барттера: причины, симптомы, диагностика и особенности лечения - советы и рекомендации о здоровье на AllMedNews.ru

Антенатальный тип может быть диагностирован еще в период внутриутробного развития. Характерные признаки болезни — полигидроамниоз, возникающий между 24 и 36 неделями беременности. Он приводит, как правило, к преждевременным родам. Из-за недоношенности такие детки страдают дефицитом веса, у них наблюдается постоянная сонливость и плохой аппетит. Если не начать адекватное лечение, они могут погибнуть в течение нескольких дней из-за дегидратации и электролитных нарушений в организме. По результатам лабораторных анализов уже на первой неделе жизни ребенка можно наблюдать метаболический алкалоз с гипокалиемией. Моча — с низким удельным весом и большим количеством Na+, Cl-, Ca+ и К+. Гиперкальциурия может вызвать нефрокальциноз. Наблюдаются характерные внешние признаки таких детей:

  • выступающий лоб;
  • большие глаза;
  • оттопыренные уши;
  • опущенные углы рта;
  • иногда косоглазие.

Классический тип синдрома проявляется задержкой роста и развития в раннем детском возрасте. Характеризуется появлением полиурии, полидипсии, рвоты, запора, тенденции к дегидратации и гипокалиемическому метаболическому алкалозу. По результатам лабораторных анализов значения Ca2+ в моче в пределах нормы или слегка превышают нормальные значения. Нефрокальциноз не развивается.

Синдром Барттера: причины, симптомы, диагностика и особенности лечения - советы и рекомендации о здоровье на AllMedNews.ru

Синдром Гительмана имеет сходные признаки с синдромом классического типа Барттера. Оба случая характеризуются гипокалиемическим метаболическим алкалозом, гиперальдостеронизмом, гиперренинемией, проявлением дегидратации. Поэтому многие специалисты до сих пор ошибочно путают синдром Гительмана с синдромом Барттера. Однако они существенно различаются. Синдром Гительмана начинает проявляться у детей примерно с 6 лет или гораздо позже и отличается более доброкачественным течением. Дети, обремененные синдромом, быстро устают, у них наблюдается гипотония мышц и мышечные судороги. Основные различия в лабораторных анализах — резкая гипомагниемия и гипокальциурия.

Псевдо-синдром Барттера относится к состояниям, характеризующимся сходными симптомами с барттеровским, главная из которых — гипокалиемический метаболический алкалоз. Но он не сопровождается патологией со стороны почечных канальцев.

Он может быть вызван:

  • долгосрочным использованием диуретиков;
  • длительной диетой с высоким содержанием хлорида;
  • частой рвотой;
  • чрезмерным потреблением слабительных средств;
  • муковисцидозом.

Дифференциальная диагностика

Наиболее характерным симптомом синдрома Барттера является гипокалиемия, поэтому при дифференциальной диагностике врачи должны учитывать прежде всего те заболевания, которые приводят к хронической гипокалиемии. Например:

  • заболевания, связанные с уменьшением получения калия в организм, такие как нервная анорексия, недоедание белковой пищи, потеря в больших количествах калия через почки, пищеварительный тракт или кожу (при его достаточном количестве в рационе);
  • повышенный выброс иона калия в клетки (трансминерализация), например, при алкалозе, активация бета-2-рецепторов (бета-2-агонисты, повышенная симпатическая активность), потребление ингибиторов фосфодиэстеразы (например, кофеина или теофиллина) или введение инсулина;
  • потеря калия почками, который присутствует при первичном или вторичном альдостеронизме, синдроме Гительмана, синдроме Лиддла, синдроме Кушинга, врожденной гиперплазии надпочечников;
  • потеря калия через пищеварительный тракт, который возникает при поносе, рвоте или при приеме слабительных средств;
  • потеря калия через кожу — чрезмерное потоотделение и ожоги.

Диагностика

Синдром Барттера: причины, симптомы, диагностика и особенности лечения - советы и рекомендации о здоровье на AllMedNews.ru

Врожденный синдром Барттера у детей обычно диагностируется между 1 и 2 годами жизни, а синдром Гительмана чаще всего выявляется в подростковом возрасте. Диагностика состоит в проведении лабораторных тестов — в анализе мочи наблюдается экскреция натрия, калия и кальция, необходима также оценка уровня ренина и альдостерона в крови. В редких случаях выполняется биопсия почки.

Лечение

Поскольку болезнь определена генетически, методов причинного лечения не существует. В случае мягких форм, при которых дисфункция ионных переносчиков мала, прогноз обычно хороший, пациенты могут нормально функционировать.

Компенсирующее лечение при нарушении уровня электролитов и уровня ренина и альдостерона дает хорошие результаты. Как правило, пациенты должны регулярно принимать добавки калия, чтобы поддерживать уровень его в крови выше 3,5 мэкв/ л. Иногда необходимы добавки магния и натрия.

Синдром Барттера: причины, симптомы, диагностика и особенности лечения - советы и рекомендации о здоровье на AllMedNews.ru

При лечении неонатального синдрома Барттера терапию начинают через инфузию солевых растворов (NaCl, KCI). Для снижения потери калия вводят «Спиронолактон», «Триамтерен», «Амилорид».

Долгосрочное лечение синдрома Барттера у взрослых может привести к постепенному ухудшению функции почек и развитию почечной недостаточности. В этом случае необходим диализ или трансплантация почек.

Синдром Барттера: клинические рекомендации

Для людей с рассматриваемым синдромом очень важно следовать нескольким правилам, включая адекватное потребление воды, потерянной в избытке с мочой, особенно во время физических нагрузок и жаркой погоды.

Также необходимо понимать, что лекарства нужно принимать регулярно, чтобы поддерживать электролитный баланс. Кроме того, пациенты должны хорошо знать, какие продукты содержат большое количество калия, и контролировать их достаточное количество в рационе.

Лечение синдрома Гительмана

Терапия сосредоточена на поддержании нормальных концентраций калия, магния и хлора в крови. Это достигается путем использования диеты, богатой калием и натрием, и приемом препаратов магния (рекомендуется хлорид магния). Сам магний также снимает симптомы дефицита калия. Некоторые пациенты должны принимать соединения магния в течение всей жизни. В случае наличия симптомов хондрокальциноза дополнительно вводят анальгетики.

Синдром Барттера: причины, симптомы, диагностика и особенности лечения - советы и рекомендации о здоровье на AllMedNews.ru

Большинство бессимптомных пациентов нуждаются в медицинском (в основном нефрологическом) контроле примерно 1-2 раза в год. В других случаях частота визитов к специалисту зависит от тяжести симптомов больного. Жизнь и функционирование людей с данным синдромом обычно такие же, что и у остальной части здорового населения. Только повышенная усталость может негативно повлиять на их повседневную деятельность.

Наследование

Синдром Барттера: причины, симптомы, диагностика и особенности лечения - советы и рекомендации о здоровье на AllMedNews.ru

Основным фактором риска является наличие заболевания в семье. Описанные выше синдромы являются наследственными, то есть аномалии в генетическом материале могут передаваться детям родителями. В настоящее время, если обнаружена аномалия в ДНК плода, болезнь не может быть предотвращена.

Теперь вы знаете, в чем состоят различия синдрома Барттера и Гительмана у взрослых и детей и чем опасны данные состояния.

Синдром Барттера: причины, симптомы, диагностика и особенности лечения — советы и рекомендации о здоровье на AllMedNews.ru

Поделитесь ссылкой и ваши друзья узнают, что здоровье для вас самое главное. Спасибо ツ

Related Articles

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close