Генетические маркеры: назначение и использование

Совсем недавно обычной клинической практикой стали методы компьютерной и позитронно-эмиссионной томографии и другие методы чувствительной диагностики при использовании инструментального анализа. Одним из таких перспективных методов ранней диагностики различных патологий является метод, основанный на изучении и анализе генетических маркеров. Современные лаборатории давно предлагают услуги по определению онкомаркеров и маркеров различных патологических состояний в крови человека. Что такое генетические маркеры крови, как используются их показания, какие они бывают – об этом расскажем в данной статье.
Генетические маркеры: назначение и использование - советы и рекомендации о здоровье на AllMedNews.ru

Определимся с понятиями

Генетический маркер – это метка, последовательность нуклеотидов участка ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) с известным положением в определенной хромосоме. Это удобный для анализа признак, который позволяет отслеживать характер наследования признаков, сцепленных с данным маркером.

Современная молекулярная биология выделяет следующие типы молекулярно-генетических маркеров:

  • Участки структурных (кодирующих определенные белки) генов.
  • Не кодирующие белки участки структурных генов.
  • Маркеры различных последовательностей ДНК, которые не имеют отношения к структурным генам.
  • Микросателлитные участки ДНК (короткие повторы).
    Генетические маркеры: назначение и использование - советы и рекомендации о здоровье на AllMedNews.ru

Генетика в нашей жизни

С 2003 года, когда был секвенирован геном человека (международный проект «Геном человека», The Human Genome Project, HGP), генетика перестала быть фундаментальной наукой, а вошла в сферу своего практического применения. Исследования маркеров ДНК используется сегодня во многих отраслях медицины и не только.

К генетическому анализу прибегают для выявления патологий у пациента, исследовании специфической аллергической реакции, при оценке рисков развития наследственных патологий у взрослых и детей (астма, диабет, тромбофилия, шизофрения, эпилепсия).

В пренатальной (до рождения) медицине именно генетический анализ позволяет выявить патологии у эмбриона (синдромы Дауна, Клайнфельтера, Эдвардса, Тернера). Генетические маркеры позволяют определить причины бесплодия и прерывания беременности.

Широкое применение генная диагностика нашла в фармацевтике. Она дает объяснение тому факту, что препараты воздействуют не людей по-разному. И почему побочное воздействие лекарственных препаратов оказывает на определенную категорию людей более тяжелое воздействие.

Ну а, кроме того, генетический анализ сегодня позволяет определить, в каком виде спорта ваш ребенок может достигнуть наилучших результатов, и какая диета подходит именно вам.

Генетические маркеры: назначение и использование - советы и рекомендации о здоровье на AllMedNews.ru

Молекулярно-генетическая диагностика

Этот довольно молодой диагностический метод обследования личного «кода» человека и позволяет выявить вирусные и бактериальные инфекции, патологические мутации в генах. Выявление генетических маркеров в геноме позволяет довольно точно оценить риск наследственных и не только заболеваний.

Главное достоинство такой диагностики – это минимальное медицинское вмешательство, ведь в каждой клетке нашего организма (в том числе и в клетках крови) содержится полный набор всех наших генов. Именно кровь из вены является наиболее распространенным материалом для данного исследования, хотя могут быть использованы и другие биологические жидкости (слюна, околоплодные воды, выделения) или ткани (соскобы слизистых, волосы, ногти).

Как это делается

В России пока не все клиники имеют возможность предложить проведение молекулярной диагностики, хотя этот неинвазивный метод обследования с высокой точностью результатов уже широко распространен в странах с развитой системой здравоохранения.

Этапы исследования следующие:

  • Забор биоматериала у пациента.
  • Выделение ДНК или РНК.
  • Исследование по одному из методов молекулярного анализа.
  • Изучение и интерпретация результата.
  • Заключение врача-генетика.
    Генетические маркеры: назначение и использование - советы и рекомендации о здоровье на AllMedNews.ru

Современные технологии

Выявление полиморфизма (разнообразия) в структуре ДНК имеет в своем арсенале много методов, главные из которых следующие:

  • Метод молекулярной цитогенетики — анализирует маркеры на основе ДНК или ПДРФ-маркеры (полиморфизм длин рестрикционных фрагментов, RFLP). Метод использует выделение ДНК, получение ее фрагмента и его анализ при помощи спектра ДНК, специфичного для каждого индивидуума.
  • ПЦР-маркеры. Метод использует полимеразную цепную реакцию (ПЦР) с использованием специфических праймеров (участков) ДНК с различной длиной и последовательностью нуклеотидов. Наиболее популярный метод в молекулярной диагностике.
  • Метод флуоресцентной гибридизации ДНК (FISH). Данный метод работает с атипичными участками ДНК локализованными в конкретном локусе хромосомы. Именно такой метод используется при выявлении онкологических патологий (онкомаркеры), в пренатальной диагностике (маркеры наследственных заболеваний плода).
  • Метод микрочипирования. В данном случае помеченные флуоресцентом участки ДНК пациента сравнивают с образцами на микрочипах. Широко используется в кардиологии (генетические маркеры тромбогенного риска) и в онкологии.

Когда это важно для пациента

Существуют ситуации, когда обращение к генетическому анализу становится жизненно необходимым, а именно:

  • Когда необходим точный диагноз. Например, при определении аллергенов, вирусных инфекций.
  • Когда профилактика может предотвратить развитие патологии. Например, при положительном анализе на генетические маркеры тромбофилии (склонности к образованию тромбов в кровеносном русле) возможны корректировки образа жизни с целью профилактики патологии.
  • Когда от эффективности лечения зависит жизнь пациента. Именно так происходит при оценке влияния терапии на течение онкологических заболеваний.
    Генетические маркеры: назначение и использование - советы и рекомендации о здоровье на AllMedNews.ru

Когда это важно для будущего

Важное направление генетического анализа – оценка рисков при планировании или рождении ребенка. Так будущие родители могут изучить генетическую совместимость и оценить риски возникновения наследственных патологий у потомков. Методами молекулярно-генетической диагностики можно исследовать состояние плода в период беременности, выявить опасные синдромы и патологии развития.

У родившегося малыша можно диагностировать заболевания и оценить риски их развития. Например, при наличии генетических маркеров сахарного диабета, выявленных у ребенка, вполне возможна корректировка питания с целью профилактики развития не наследственных форм диабета.

Кроме того, данные методики с высокой степенью вероятности используются при определении отцовства и материнства.

Генетические маркеры: назначение и использование - советы и рекомендации о здоровье на AllMedNews.ru

Онкомаркеры в борьбе с раком

Реализм современного социума с его загрязненной окружающей средой и наличием вредных привычек дает довольно неутешительный прогноз в отношении онкологических патологий. И главная проблема высокой смертности именно среди пациентов онкологических диспансеров – выявление заболевания на поздних стадиях его развития.

Именно генетические маркеры, характерные при наличии онкологического процесса, способны выявить патологию на ранних стадиях, что существенно повышает показатели выживаемости пациентов. Опухолевые маркеры – это биологические характеристики, влияющие на клиническое течение онкологического процесса и на его прогноз. Кроме того, анализ крови на генетические маркеры онкопатологии дает возможность отслеживать ответ организма пациента на терапевтическое воздействие.

Генетические маркеры: назначение и использование - советы и рекомендации о здоровье на AllMedNews.ru

Генетика на страже закона

ДНК не лжет. Именно на этом построена работа современных судебных генетиков. Сравнительный анализ ДНК-маркеров с мест преступления с базой данных является сегодня одним из приоритетных направлений в расследовании тяжких преступлений.

В судебной генетике используется 16 ДНК-маркеров и маркер пола. Последние достижения в данной области позволяют предположить расовую принадлежность, рост и даже внешность преступника.

Однако, несмотря на успехи, в судебной практике и сегодня встречаются ошибки. Но от них никто не застрахован.

Генетические маркеры: назначение и использование — советы и рекомендации о здоровье на AllMedNews.ru

Поделитесь ссылкой и ваши друзья узнают, что здоровье для вас самое главное. Спасибо ツ

Related Articles

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Close